3.7 C
Cauquenes
InicioUncategorizedDoctora de Florencia acreditó que morirá si no recibe fármaco de alto...

Doctora de Florencia acreditó que morirá si no recibe fármaco de alto costo

¿Quién es la paciente?

Según explica la propia familia, la niña Florencia Muñoz Flores Yáñez, de actuales 4 años de edad, sufre de la enfermedad denominada “lipofusinosis neuronal ceroidea tipo 2”, más conocida como “CLN2”.

¿Qué pasa con esa enfermedad?

La enfermedad CLN2 es genética y tiene las siguientes características: de depósito lisosomal, una forma de lipofuscinosis ceroidea neuronal, neurodegenerativa, de rápida progresión y muerte. Además, puede ser catalogada como una enfermedad rara

¿La CLN2 tiene cura?

Existe un tratamiento: se trata una terapia de reemplazo enzimático en base al principio activo “cerliponasa alfa”, cuyo nombre comercial es “B RINEURA”. El tratamiento funciona mediante la incorporación de la enzima TPP1 que el organismo humano no es capaz de producir por sí solo y cuya ausencia o defecto funcional genera el depósito lisosomal de la enfermedad. Su incorporación al organismo de la paciente permite la reducción de la acumulación patológica progresiva de material lisosomal en las células.

¿Y cuál es el problema?

Ocurre que la familia no puede acceder al medicamento B RINEURA por su elevado valor. La madre de Florencia ha presentado solicitudes formales al Fondo Nacional de Salud (Fonasa), pero las respuestas son negativas. Y cuando apeló al Ministerio de Salud ni siquiera tuvo respuesta.

¿Qué hizo la familia?

Con asesoría jurídica, la familia presentó un recurso de protección ante la Corte de Apelaciones de Talca, en contra del director nacional de Fonasa y del ministro de Salud, Enrique Paris. A la fecha, ambas instituciones han presentado sus informes, por lo cual, el tribunal ahora decidió pedirle un informe al medico tratante de la paciente, para que certifique la actual condición de la niña y certifique la idoneidad del tratamiento con el fármaco de alto costo.

¿Qué dice el informe?

El documento fue ingresado esta semana a la Corte de Apelaciones de Talca, firmado por la doctora, Mónica Troncoso, neuróloga infantil, jefa del Servicio de Neuropsiquiatría Infantil del Hospital Clínico San Borja Arriarán. En el documento se indica expresamente: “Nuestra preocupación es que este trámite está retrasando el inicio del tratamiento en Florencia, lo que la llevará a un aumento rápido y progresivo de su enfermedad, con muerte precoz, como ocurría antes con nuestros pacientes con CLN2 previo al descubrimiento de esta terapia”.

¿Cuál ha sido la experiencia clínica con otros pacientes?

La doctora destaca que el año 2019 comenzaron con el tratamiento, logrando positivos resultados en los seis casos intervenidos, correspondientes a niños con edades entre 10 y 21 años. “En aquellos niños en que se inició la terapia precozmente se ha visto una estabilización de su cuadro neurológico”, indica.

¿Los niños pueden quedar con secuelas luego del tratamiento?

El informe subraya que “no hemos tenido efectos colaterales. Los efectos adversos leves reportados son cefalea, náuseas y vómitos que han sido manejados con intervenciones simples y prevenidos en las subsiguientes infusiones con tratamiento sintomático”.

¿Y que podría ocurrir si no se aplica el tratamiento?

“Es conocida la evolución natural de esta enfermedad con muerte precoz de los niños en el 100% de los casos, en condiciones deplorables: demencia, epilepsia incontrolable y postración, además de los efectos sobre una familia devastada”, concluye el documento.

- Publicidad -
Mantente Informado
3,107FansMe gusta
Noticias Relacionadas